Синдром туретта симптомы и лечение. Объем и структура работы

95.2.

Ранее синдром Туретта считался редким и странным синдромом , ассоциируемым с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний (копролалия). Однако этот симптом присутствует только у меньшего числа людей с синдромом Туретта . У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни в норме. Степень выраженности тиков уменьшается у большинства детей, когда у них завершается подростковый возраст, а тяжёлая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко. Известные люди с синдромом Туретта встречаются во всех сферах жизни [ ] .

Название для данной болезни предложил Жан Мартен Шарко в честь своего ученика, Жиля де ла Туретта , французского врача и невролога , который опубликовал отчёт о 9 больных с этим синдромом в 1885 году .

История

Донаучный период (Средневековье)

Впервые состояние, похожее на синдром Туретта, было описано в в «Молоте ведьм » (лат. «Malleus Maleficarum» ) Г. Крамером и Я. Шпренгером . В книге описан священник, имевший двигательные и голосовые тики и считавшийся «одержимым » .

XIX век

Эпидемиология

Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но он не всегда может быть диагностирован верно, потому что большинство случаев протекает в лёгкой форме. От 1 до 10 детей из 1000 имеют синдром Туретта ; более чем 10 из 1000 человек имеют тиковые расстройства . По другим данным, распространённость синдрома Туретта среди населения в целом составляет 3-5 случая на 10 000 человек . Преобладают лица мужского пола (3:1) .

Этиология

Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена (генов) одному из своих детей, но синдром Туретта - состояние с вариабельной экспрессией генов и с неполной пенетрантностью . Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген (гены) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания . Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчин тики проявляются чаще, чем у женщин

Инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть . Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных выдвинула гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса . Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев, классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ . аббревиатура PANDAS) . Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной .

Тики, как полагают, - результат дисфункции таламуса , базальных ганглиев и лобных долей . Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга , а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин .

Была также предложена теория, утверждающая, что недостаток магния в организме и вызванные этим метаболические нарушения могут быть одной из причин синдрома Туретта и некоторых связанных с ним коморбидных состояний , при этом прием соединений магния и витамина B6 может улучшать состояние многих больных .

Диагностика

Синдром Туретта - один из видов тиковых нарушений, которые классифицируются согласно «DSM-IV » в зависимости от типа (двигательные или голосовые тики) и продолжительности (преходящий или хронический). Преходящее тиковое расстройство состоит из множественных двигательных тиков, голосового тика или обоих видов тика с продолжительностью от 4 недель до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства могут быть одиночные или множественные, двигательные или голосовые тики (но не оба сразу), которые присутствуют более года . Синдром Туретта диагностируется, когда множественные двигательные тики и, по крайней мере, один голосовой тик присутствуют более года .

Тиковые расстройства определяются аналогично Всемирной организации здравоохранения (по МКБ-10). Синдром Туретта в Международной классификации болезней 10-го пересмотра носит код 95.2 95.2 и называется «комбинированные голосовые и множественные двигательные тики» (другие варианты перевода: «комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков», «комбинированное голосовое и множественное двигательное тикозное расстройство» или «комбинированное вокальное и множественное моторное тикозное расстройство»; англ. combined vocal and multiple motor tic disorder ). Для постановки диагноза синдрома Туретта по МКБ-10 состояние должно соответствовать следующим критериям :

  • A) множественные двигательные тики и один и более голосовых, представленных некоторое время тому назад, не обязательно непрерывно;
  • B) тики должны наблюдаться много раз в течение дня, почти каждый день, расстройство длится дольше 1 года, продолжительность ремиссий не достигает 2 месяцев;
  • C) начало расстройства в возрасте до 18 лет.

Клиническая картина

Тики - движения и звуки, «которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности» , похожие на «отклонение нормального поведения» . Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков у каждого больного индивидуально. Также тики у некоторых больных протекают «приступ за приступом» .

Лечение

Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами . В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требует фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них. Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами . Управление симптомами синдрома Туретта включает фармакологическую терапию, так и психотерапию , правильное поведение . Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и когнитивно-поведенческая терапия), могут помочь избежать или смягчить депрессию и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) - одна из ключевых стратегий лечения и, может быть, это всё, что требуется в лёгких случаях .

Примечания

  1. Disease Ontology release 2019-05-13 - 2019-05-13 - 2019.
  2. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  3. American Psychiatric Association . Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5) . - Arlington, VA : «American Psychiatric Publishing», 2013. - P. 81-85. - 992 p. - ISBN 978-0-89042-554-1 . - ISBN 978-0-89042-555-8 . - ISBN 0-89042-554-X .
  4. Schapiro N.A. “Dude, you don"t have Tourette"s:” Tourette"s syndrome, beyond the tics. (англ.) // Pediatric Nursing (англ.) русск. : journal. - 2002. - Vol. 28 , no. 3 . - P. 243-246, 249-2453 . - PMID 12087644 .
  5. Portraits of adults with TS. Tourette Syndrome Association. Retrieved on January 4, 2007.
  6. Peterson B. S., Cohen D.J. The treatment of Tourette"s syndrome: multimodal, developmental intervention. (англ.) // The Journal of Clinical Psychiatry (англ.) русск. : journal. - 1998. - Vol. 59/1 . - P. 6274 . - PMID 9448671 . Quote: «Because of the understanding and hope that it provides, education is also the single most important treatment modality that we have in TS.»
  7. H. A. G. Teive, H. F. Chien, R. P. Munhoz, E. R. Barbosa. Charcot"s contribution to the study of Tourette"s syndrome (англ.) . Arquivos de Neuro-Psiquiatria vol.66 no. 4 . Scientific Electronic Library Online (December 2008). - Вклад Шарко в изучение синдрома Туретта.. Дата обращения 5 июля 2013. Архивировано 6 июля 2013 года.
  8. Sara Newman. J.-M. G. Itard"s 1825 study: movement and the science of the human mind (англ.) . History of Psychiatry . SAGE journals (1 March 2010). - Исследование Ж.-М.-Г. Итара 1825 года: движение и наука о рассудке человека. Дата обращения 7 июля 2013. Архивировано 7 июля 2013 года.
  9. Sara Newman. What is Tourette Syndrome? (англ.) . National Tourette Syndrome Assotiation (1 March 2010). - Популярная статья на тему «Что такое синдром Туретта?». Дата обращения 18 июля 2013. Архивировано 25 июля 2013 года.
  10. Lombroso PJ, Scahill L. «Tourette syndrome and obsessive-compulsive disorder». Brain Dev . 2008 Apr;30(4):231-7. PMID 17937978
  11. Tourette Syndrome Fact Sheet . National Institute of Neurological Disorders and Stroke/National Institutes of Health (NINDS/NIH), February 14, 2007. Retrieved on May 14, 2007.
  12. Scahill L, Williams S, Schwab-Stone M, Applegate J, Leckman JF. «Disruptive behavior problems in a community sample of children with tic disorders». Adv Neurol. 2006;99:184-90. PMID 16536365
  13. Ю. В. Попов, В. Д. Вид. Современная клиническая психиатрия. - М. : Экспертное бюро-М, 1997. - С. 442-445. - 496 с. - ISBN (ошибоч.) .
  14. Walkup JT, Mink JW, Hollenback PJ, (eds). Advances in Neurology, Vol. 99, Tourette Syndrome. Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia, PA, 2006, p. xv. ISBN 0-7817-9970-8
  15. Robertson MM (2000), p. 425.
  16. Zinner (2000).
  17. Asmus F., Schoenian S., Lichtner P., Munz M., Mayer P., Muller-Myhsok B. et al. Epsilon-sarcoglycan is not involved in sporadic Gilles de la Tourette syndrome. (неопр.) // Neurogenetics. - 2005. - Т. 6 , № 1 . - С. 55-56 . - DOI :10.1007/s10048-004-0206-z . - PMID 15627203 .
  18. Mejia N. I., Jankovic J. Secondary tics and tourettism. (неопр.) // Revista Brasileira de Psiquiatria (англ.) русск. . - 2005. - Т. 27 , № 1 . - С. 11-17 . - DOI :/S1516-44462005000100006 [Ошибка: Неверный DOI! ] . - PMID 15867978 .
  19. van de Wetering BJ, Heutink P. «The genetics of the Gilles de la Tourette syndrome: a review». J Lab Clin Med. 1993 May;121(5):638-45. PMID
  20. Tourette Syndrome: Frequently Asked Questions. Tourette Syndrome Association. Archived January 6, 2006.
  21. Dure LS 4th, DeWolfe J. «Treatment of tics». Adv Neurol. 2006;99:191-96. PMID
  22. Swedo SE, Leonard HL, Garvey M, et al. . «Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections: clinical description of the first 50 cases» (PDF). Am J Psychiatry. 1998 Feb;155(2):264-71. PMID Retrieved on September 11, 2007.
  23. PANDAS. NIH . Retrieved on November 25, 2006.
  24. Swerdlow, NR. «Tourette Syndrome: Current Controversies and the Battlefield Landscape». Curr Neurol Neurosci Rep . 2005, 5:329-31. PMID
  25. Immune activation:
    • Kurlan R, Kaplan EL. «The pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infection (PANDAS) etiology for tics and obsessive-compulsive symptoms: hypothesis or entity? Practical considerations for the clinician» (PDF). Pediatrics. 2004 Apr;113(4):883-86. PMID Retrieved on January 25, 2007.
    • Martino D, Dale RC, Gilbert DL, Giovannoni G, Leckman JF. «Immunopathogenic mechanisms in Tourette syndrome: a critical review». Mov Disord . 2009 Apr 7. PMID
  26. Haber SN, Wolfer D. «Basal ganglia peptidergic staining in Tourette syndrome. A follow-up study». Adv Neurol . 1992;58:145-50. PMID
    * Peterson B, Riddle MA, et al. «Reduced basal ganglia volumes in Tourette’s syndrome using three-dimensional reconstruction techniques from magnetic resonance images». Neurology . 1993;43:941-49.

Синдром Туретта - часто встречаемое заболевание в детской психиатрии. Проявляясь в раннем возрасте, болезнь может доставить множество неудобств пациенту и его родственникам.

Описание синдрома Туретта

Болезнь, или синдром, Жиля де ля Туретта (генерализованный тик) - расстройство нервной системы, сопровождающееся различного вида подёргиваниями, непроизвольными выкриками, нарушением движений. Впервые она обычно обнаруживается ещё в детском возрасте, иногда на первых годах жизни. Но к наступлению совершеннолетия симптомы сглаживаются. Около 65% всех заболевших - мальчики.

Заболевание было открыто ещё в 1885 году, но научного объяснения не имело. Поэтому больных считали «одержимыми» и применяли к ним различные методы изгнания дьявола.

Данное заболевание не является очень редким. В некоторых странах оно выявляется у 10 детей из 1000, но часто остаётся не диагностированным, так как тиковым расстройствам не всегда придают значение.

От синдрома Туретта страдал Моцарт, а сегодня с таким диагнозом живут известные на весь мир Дэвид Бекхэм, Тим Ховард.

Причины возникновения болезни: всё дело в генетике

В настоящее время о причинах возникновения заболевания ходит немало споров. Генетики, невропатологи и психиатры проводят множество исследований для выявления основной причины её развития.

Установлено, что синдром Туретта передаётся по наследству, однако механизмы этого процесса и даже гены, отвечающие за его развитие, до сих пор не выявлены. Только у половины больных родителей появляются дети с данной патологией, причём степень её выраженности и проявления очень различны. У некоторых из потомков могут быть просто незначительные тики, притом что другие могут страдать тяжёлыми двигательными нарушениями, с трудом оставаясь дееспособными.

Существует гипотеза об аутоиммунной природе синдром Туретта. Учёные из Национального института психического здоровья в Америке установили связь между последствиями стрептококкового заражения детей и последующим поражением нервной системы, вызванным атакой организма собственными иммунными клетками. На данном этапе эта теория ещё не доказана и находится на стадии исследования.

Ещё одна возможная причина болезни - снижение функций таламуса, базальных ганглий и лобных долей мозга. В результате этого нарушается передача нервного импульса, и человеку становится очень тяжело контролировать собственные движения.

Изменения в работе дофаминовых рецепторов также могут стать предпосылкой для возникновения синдрома. Выработка гормона сильно увеличивается, рецепторы становятся крайне чувствительными к нему, а организму сложно справиться с большим количеством нейромедиаторов.

Среди пренатальных, то есть воздействующих во время беременности, причин возникновения патологии упоминаются:

  • сильные стрессы;
  • длительный токсикоз;
  • употребление наркотиков, алкоголя, анаболических стероидов.

Симптомы заболевания в зависимости от степени его тяжести

Первые симптомы обычно обнаруживают родственники больного ещё в юном возрасте. Примерно с трёх лет ребёнок вдруг начинает дёргаться, совершать частые повторения резких движений, внезапно издаёт крики. По мере прогрессирования болезни малыш может начать непроизвольно повторять движения других людей, передразнивать их, выкрикивать оскорбительные слова.

Среди вокальных тиков особенно распространены:

  • эхолалия (повторение за другими людьми произнесённых фраз);
  • копролалия (выкрикивание нецензурных слов);
  • палилалия (постоянное повторение одного слова или предложения).

Перед началом тика пациент начинает чувствовать эмоциональный подъём и возбуждение, напряжение внутри вырастает настолько сильно, что он не может справиться со своим организмом и либо начинает дёргаться, либо издавать звуки. Затем наступает облегчение, после завершения приступа человек приходит в себя и успокаивается.

Согласно шкале тяжести тиков, существует несколько степеней заболевания:

  1. Лёгкая степень иногда незаметна для близкого окружения. Пациент хорошо справляется с эмоциональным напряжением, контролирует своё поведение и может полноценно жить. Порой бывают длительные периоды без тиков.
  2. Умеренная более заметна, больной не может полностью сдерживать себя.
  3. Выраженная степень практически лишает человека возможности контролировать своё поведение, он с трудом существует в социуме, работа и повседневные дела даются с трудом.
  4. Тяжёлая степень совершенно не поддаётся контролю, двигательные и вокальные тики сильно выражены, пациент недееспособен.

Методы диагностики

Для установления диагноза существуют определённые критерии:

  • раннее возникновение первых симптомов (до совершеннолетия);
  • несколько моторных мышечных тиков разного вида;
  • как минимум один вокальный тик;
  • волнообразный характер проявления симптомов;
  • длительное течение заболевания.

Для дифференциальной диагностики необходимо пройти осмотры у невролога, психиатра и произвести исследования головного мозга:

  • электроэнцефалограмму;
  • магнитно-резонансную томографию;
  • компьютерную томографию.

Эти методы помогают отличить синдром Туретта от болезни Вильсона, энцефалита, аутизма, шизофренических расстройств и эпилептических припадков.

Для подтверждения диагноза проводят анализ мочи на уровень:

  • дофамина;
  • норадреналина;
  • гомованилиновой кислоты.

Можно ли вылечить синдром Туретта

Долгое время лечение синдрома Туретта сводилось уменьшению выраженности наиболее проблематичных проявлений болезни за счёт психологической, мануальной и медикаментозной терапии. Тем не менее в последние годы нейрохирурги научились проводить сложнейшие операции, приводящие к устранению проблемы и существенному улучшению качества жизни.

Психологическая терапия

Хорошими успокаивающими свойствами обладают:

  • арт-терапия;
  • занятия музыкой;
  • плавание.

Очень важно найти специалиста, который вместе с родителями найдёт подход к ребёнку, научит его контролировать тики и наладит понимание в семье. Психиатр на сеансах сможет помочь пациенту приспособиться к жизни с синдромом Туретта, решить социальные и поведенческие проблемы.

Медикаментозная терапия

В большинстве случаев лекарственные препараты не применяются, но если тики мешают жизни пациента, то врач индивидуально подбирает медикаменты для каждого случая. Как правило, назначаются:

  • нейролептики (Рисперидон, Галоперидол);
  • седативные средства со снотворным эффектом (Феназепам, Диазепам);
  • антидепрессанты (Амитриптилин, Селегилин);
  • блокаторы дофаминовых рецепторов (Сульпирид, Метоклопрамид).

Препараты для устранения нервных тиков на фото

Феназепам - хорошее успокоительное средство Амитриптилин - доступный антидепрессант
Метоклопрамид показан при повышенном уровне дофамина в крови Галоперидол - мощный нейролептик, оказывающий сильное седативное и антипсихотическое действие

Физиотерапия и мануальная терапия (массаж)

Очень важно поддерживать физическое состояние больного с помощью физиотерапии, общеукрепляющего и расслабляющего массажа. Хорошие результаты показывают:

  • акупунктура;
  • рефлексотерапия;
  • иглоукалывание.

Как лечить синдром Жиля де ля Туретта - видео

Последствия и возможные осложнения

Синдром Туретта является хроническим заболеванием, но почти у половины пациентов выраженность симптомов значительно снижается во взрослом возрасте. Если же улучшение не настаёт, то больному необходима пожизненная медикаментозная терапия.

Патология не сказывается на продолжительности жизни и не имеет дополнительных осложнений, но пациенты могут страдать от депрессий и панических атак. Им необходима поддержка близких людей и врачей.

Мужчины с синдромом Туретта освобождаются от службы в армии после освидетельствования специальной комиссией. Водительские права пациенту могут выдать на основании заключения врачебного консилиума, если степень болезни позволяет беспрепятственно водить машину.

Профилактика

Никакой специальной профилактики для предотвращения синдрома Туретта не существует. Можно порекомендовать только избегать стрессов, аутоиммунных заболеваний и придерживаться правильного режима.

Что такое Синдром де ля Туретта

Характеризуется как психоневрологическое заболевание с множественными двигательными и голосовыми тиками (моргание, покашливание, произношение фраз или слов, например «нет»), то усиливающимися, то ослабевающими. Возникает в детском или подростковом возрасте, имеет хроническое течение и сопровождается неврологическими, поведенческими и эмоциональными нарушениями. Синдром Жиля де ля Туретта чаще всего бывает наследственным.

Gilles de la Tourette впервые описал это заболевание в 1885 г., изучив его в клинике Сарко в Париже. Современные представления о синдроме Жиля де ля Туретта сформировались благодаря работам Артура и Элейн Сапиро (60-80-е гг. XX в.).

Что провоцирует Синдром де ля Туретта

Выявлены морфологические и медиаторные основы синдрома в виде диффузных нарушений функциональной активности преимущественно в базальных ядрах и лобных долях. Предполагается определенная роль некоторых нейромедиаторов и нейромодуляторов, включая дофамин, серотонин и эндогенные опиоиды. Основную роль играет генетическая предрасположенность к данному расстройству.

Распространенность

Данные о распространенности синдрома противоречивы. Полностью выраженный синдром де ля Туретта встречается 1 на 2000 (0,05%). Риск заболевания в течение жизни составляет 0,1 - 1%. Во взрослом возрасте синдром начинается в 10 раз реже, чем в детском. Генетические данные свидетельствуют об аутосомно-доминантном наследовании синдрома Жиля де ля Туретта с неполной пенетрантностью. Наибольший риск развития этого заболевания имеют сыновья матерей с синдромом де ля Туретта. Показано семейное накопление синдрома Жиля де ля Туретта, хронического тика и невроза навязчивых состояний. Носительство гена, вызывающего синдром Жиля де ля Туретта у лиц мужского пола, сопровождается повышенной вероятностью невроза навязчивых состояний у лиц женского пола.

Симптомы Синдрома де ля Туретта

Характерно наличие множественных двигательных и одного и более голосовых тиков, хотя не всегда одновременно. Тики возникают много раз в течение дня, обычно приступообразно, практически ежедневно или с перерывами в течение года и более. Количество, частота, сложность, выраженность и локализация тиков меняются. Голосовые тики чаще множественные, с взрывчатыми вокализациями, иногда используются непристойные слова и фразы (копролалия), которые могут сопровождаться непристойными жестами (копропраксия). Как двигательные, так и голосовые тики могут на короткое время произвольно подавляться, обостряться при тревоге и стрессе и возникать или исчезать во время сна. Тики не связаны с непсихическими заболеваниями, такими как болезнь Гентингтона, энцефалиты, интоксикациями и двигательными расстройствами, вызванными лекарственными препаратами.

Синдром Жиля де ля Туретта протекает волнообразно. Заболевание обычно начинается до 18 лет, в 6-7 лет появляются тики мышц лица, головы или шеи, затем в течение нескольких лет они распространяются сверху вниз. Голосовые тики обычно появляются в 8-9 лет, а в 11-12 присоединяются навязчивости и сложные тики. У 40-75% больных имеются черты синдрома гиперактивности с дефицитом внимания. Со временем симптоматика стабилизируется. Отмечается частое сочетание синдрома с парциальными задержками развития, тревожностью, агрессивностью, навязчивостями. У детей с синдромом Жиля де ля Туретта часто бывают трудности в обучении.

Диагностика Синдрома де ля Туретта

Наиболее сложна с хроническими тиками. Для тикозных расстройств типичны повторяемость, быстрота, неритмичность, непроизвольность. В то же время некоторые больные с синдромом де ля Туретта считают, что тик - это произвольная реакция на предшествующее ему ощущение. Для этого синдрома характерно волнообразное течение с началом в детском или подростковом возрасте.

  • - Хорея Сиденгама (малая хорея) является следствием неврологического осложнения ревматизма, при нем наблюдаются хореические и атетозные (медленные червеобразные) движения, обычно рук и пальцев и движения туловища.
  • - Хорея Гентингтона является аутосомно-доминантным заболеванием, проявляющимся деменцией и хореей с гиперкинезами (нерегулярные, спастические движения, обычно конечностей и лица).
  • - Болезнь Паркинсона - это заболевание позднего возраста, характеризующееся маскообразностью лица, нарушениями походки, повышением мышечного тонуса («зубчатое колесо»), тремором покоя в виде «катания пилюль».
  • - Лекарственные экстрапирамидные расстройства развиваются на фоне лечения нейролептиками, наиболее сложно диагносцировать поздние нейролептические гиперкинезы. Так как нейролептики используют при лечении синдрома Жиля де ля Туретта, необходимо перед началом медикаментозного лечения подробно описывать все имеющиеся у больного расстройства.

Лечение Синдрома де ля Туретта

Направлено на уменьшение тикозных проявлений и социальную адаптацию больного. Большую роль играют рациональная, поведенческая, индивидуальная, групповая и семейная виды психотерапии. Рекомендована тренировка сдерживания (или по типу утомления тика «подобное-подобным»), даже на фоне успешного медикаментозного лечения.

Медикаментозное лечение на сегодняшний день является основным методом терапии. Лечение начинается только после полного обследования, с минимальных доз препаратов с постепенным увеличением в течение нескольких недель. Предпочтительно начало с монотерапии. До настоящего времени препаратом выбора остается галоперидол. Он блокирует D2 рецепторы в области базальных ганглиев. Детям назначают с 0,25 мг/сут, увеличивая по 0,25 мг/сут. еженедельно. Терапевтический диапазон от 1,5 до 5 мг/сут., в зависимости от возраста. Иногда предпочтителен пимозид, который обладает большим сродством к нервным путям стриатума, чем к мезокортикальным путям. У него меньше побочных эффектов, чем у галоперидола, но он противопоказан при заболеваниях сердца. Дозы от 0,5 до 5 мг/сут. Применяются и другие нейролептики - фторфеназин, пенфлуридол.

Эффективен стимулятор альфа2-адренорецепторов клонидин. Его действие связывают со стимуляцией пресинаптических рецепторов норадренергических окончаний. Он значительно уменьшает возбудимость, импульсивность и расстройства внимания. Доза 0,025 мг/сут. с последующим увеличением каждые 1-2 недели до среднетерапевтических от 0,05 до 0,45 мг/сут.

Применимы препараты, влияющие на серотонинэргическую передачу - кломипрамин (10-25 мг/сут.), флуоксетин (5-10 мг/сут.), особенно при наличии навязчивостей. Возможно, эффективны сертралин, пароксетин, однако опыт их применения недостаточен. Изучается эффект воздействия бензодиазепинов, антагонистов наркотических аналгетиков, некоторых психостимуляторов.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром де ля Туретта

Психиатр


Акции и специальные предложения

Медицинские новости

07.05.2019

Заболеваемость менингококковой инфекцией в РФ за 2018 г. (в сравнении с 2017 г.) выросла на 10 % (1). Один из распространенных способов профилактики инфекционных заболеваний - вакцинация. Современные конъюгированные вакцины направлены на предупреждение возникновения менингококковой инфекции и менингококкового менингита у детей (даже самого раннего возраста), подростков и взрослых.

25.04.2019

Грядут долгие выходные, и, многие россияне поедут отдыхать за город. Не лишним будет знать, как защитить себя от укусов клещей. Температурный режим в мае способствует активизации опасных насекомых... 18.02.2019

В России, за последний месяц отмечается вспышка заболеваемости корью. Отмечается более чем трехкратный рост, относительно периода годичной давности. Совсем недавно очагом инфекции оказался московский хостел...

Медицинские статьи

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами - мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Косметические препараты, предназначенные ухаживать за нашей кожей и волосами, на самом деле могут оказаться не столь безопасными, как мы думаем

Синдром Жиля де ля Туретта (синоним: синдром Туретта) – психическое прогрессирующее отклонение, которое характеризуется различными по временной экспозиции и типу моторными и вокальными тиками, некорректным поведением в социальной среде. В основе синдрома лежат органические повреждения экстрапирамидной системы на фоне генной предрасположенности.

Первое упоминание о сходных синдрому признаках известно со средневекового трактата «Молот ведьм», датированного 1489 годом. В тексте упоминается священник, нервные и вокальные тики которого считались признаком одержимости.

Более подробное описание синдрома было отражено в научных исследованиях французского врача Г. Итара, который в своих трудах подробно описывал случаи синдрома, независимо от половой принадлежности. Одним из самых ярких его пациенток была маркиза Дампьер – очень юная, богатая и влиятельная парижская аристократка, страдающая манией выкрикивать уличную брань, непристойную ее происхождению и величию.

С 1885 года, видный медицинский исследователь в области психиатрии того времени, Жиль де ля Туретт, проявил целенаправленный интерес к изучению столь интересных признаков. Работая в психической лечебнице своего учителя Ж. Шарко, он обнародовал монографию, в которой описал своеобразное заболевание, где доминирующей симптоматикой являлись неконтролируемые подергивания мимических мышц, некорректные выкрики на публике, эхолалия и копролалия. Ж. Туретт выяснил, что такие проявления, в большинстве случаев, характерны для пациентов детского и юношеского возраста и характеризуется волнообразным и прогрессирующим течением. Ж. Шарко назвал данный комплекс симптомов синдромом Жиля де ля Туретта по имени своего любимого ученика.

  • Эхолалия – неконтролируемое человеком стремление к повторению чужих слов и фраз, услышанных некогда. Данный феномен является частым клиническим признаком при сложных психопатологических отклонениях, а также – как физиологическое нормально явление на ранних этапах становления речи у детей.
  • Копролалия – очень сходное с эхолалией состояние, за тем исключением, что человек повторяет только бранные слова безо всякого на то повода и в любом расположении духа.

Синдром Жиля де ля Туретта чаще встречается у мальчиков, нежели чем у женской половины пациентов, в соотношении 4:1. Среди национальностей высокую предрасположенность к синдрому показывают евреи.

Генетические факторы синдрома Туретта

Мысли о передаче отклонения синдрома по наследству посещали еще Ж. Туретта, однако не имея достаточных возможностей, современники того времени не могли научно доказать или опровергнуть тот факт, ограничиваясь лишь теоретическими догадками.

Однако начало исследованиям было положено, и стал очевидным тот факт, что для доказательства генетического происхождения синдрома, единичных исследований будет недостаточно, необходимы целые популяционные исследования, в основу которых были заложены:

  • Определение характера наследования;
  • Наличие, как полного набора симптомов, так и отдельных их сочетаний;
  • Зависимость симптомокомплекса от гендерного фактора (половой принадлежности).

Проводя масштабные популяционные исследования, к концу 70-х годов XX столетия удалось получить вполне убедительные результаты – из 43 членов генеалогического древа семьи, синдромом Туретта страдали, в разное время, 17 родственников, причем полный комплект признаков встречается у 7,4%, а моторные и вокальные тики – у 36%. Особенно большое распространение синдром приобретал среди родственников I степени родства.

Соответственно, серьезный многолетний клинико-генеалогический анализ, проведенный разными учеными, доказывает наследственную природу распространения синдрома Туретта и позволяет предположить, что активизация гена происходит за счет некоторых стимулирующих факторов.

Патогенез синдрома Туретта

Активация гена синдрома Туретта возможна еще в пренатальный период, когда будущая мать активно употребляет стероидные препараты, кокаин, алкоголь. Риск проявления симптомов у будущего ребенка, по разным научным данным, довольно высок – в среднем около 86%.

Точные нейрорадиологические исследования, проводимые в последние 20 лет, зафиксировали четкую зависимость риска возникновения синдрома от патологических структурных изменений нейронов подкорковых ядер передних долей головного мозга, а именно:

  • Очаговые структурные изменения базальных ганглиев фронтальной подкорки;
  • Снижение частоты и интенсивности тиков, после использования препаратов, влияющих на выработку дофамина, либо после нейрохирургического вмешательства на головном мозге;
  • Повышение уровня интенсивности тиков при физическом повреждении передней части головного мозга, особенно – вследствие воздействия электрического тока.

Вышеперечисленные факторы позволяют сделать положительный вывод о влиянии экстрапирамидных структур головного мозга на появление хотя бы некоторых симптомов синдрома Туретта.

Кроме непосредственного влияния на нейроны подкорки передней части головного мозга, широкое распространение имеет дофаминергическая гипотеза проявления симптомов синдрома.

Дофамин – один из основных нейромедиаторов и нейротрансмиттеров, который прямо или косвенно, но в любом случае, влияет на моторные и поведенческие функции организма. При увеличении дофамина в плазме крови или повышении чувствительности к нему и возникают соответствующие явления. На сегодняшний день причастность дофамина к риску проявления синдрома носит только гипотетический характер и требует опытного научного обоснования.

Диагностика синдрома Туретта

Основными критериями диагностики туретт-синдрома являются:

  • Наиболее типичное проявление клинических признаков в возрасте до 20 лет;
  • Наличие у пациента резких, бессмысленных, непроизвольных повторных движений, в которые вовлекаются разные мышечные группы;
  • Наличие единичного или нескольких вокальных тиков;
  • Волнообразное течение обострения, характеризующегося низкой интенсивностью в начале и по окончании обострения;
  • Продолжительность симптомокомплекса в срок более одного года.

Тики являются основными показателями синдрома Туретта, поэтому их классификации уделено достаточно серьезное внимание:

  • Простые моторные тики. Короткие, быстрые действия какой-то одной мышечной группы, чаще в области мимических мышц – частое моргание, гримасничанье, шмыгание носом, клацанье челюстями. Реже в процессе участвуют мышечные группы туловища – лягание, движение пальцев рук и тому подобное. Такие проявления часто принимают за эпилептические приступы;
  • Сложные моторные тики проявляются в виде сложных координированных действий: подпрыгивания, касание своего тела или других людей, объектов, их обнюхивание. Среди этой группы распространены и тики самоповреждения – удары головой, кулаками о предметы, прикусывание губ и языка, давление на глазные яблоки. Часто проявляются феномены эхопраксии (повторение жестов других людей) и копропраксии (демонстрация оскорбительных жестов);
  • Простые вокальные тики – регулярное повторение бессмысленных звуков отдельных гласных, кашель, имитация звуков животных, свист, шипение и так далее. При разговоре, подобные тики, вмешиваясь в речь, наводят на мысль о патологиях дыхательной системы у человека;
  • Сложные вокальные тики – произношение целых слов, фраз или даже предложений, которые могут блокировать логику и корректность в разговоре.

Все разновидности тиков при туретт-синдроме протекают в комплексе с нарушениями поведения и неуспеваемости в учебе.

Лечение синдрома Туретта

Помощь при туретт-синдроме требует особого подхода к детской психике, ювелирной точности и высокого профессионализма в подборе лекарственных препаратов.

Особую сложность испытывает врач, который должен строить схему лечения, ведь родители, в первую очередь, всегда обращаются к узкоспециализированным докторам – педиатру, окулисту, невропатологу. И здесь очень многое зависит от их профессиональной компетенции и эрудиции. Среди обилия клинических признаков и просто обычного поведения распознать синдром довольно сложно. Поэтому при отсутствии патологических отклонений в физиологическом здоровье ребенка, необходимо обращаться за помощью к психиатру.

Синдром Туретта относится к расстройствам центральной нервной системы, которое проявляется так называемыми тиками - непроизвольными, повторяющимися движениями либо звуками, которые больной человек не в состоянии контролировать. К примеру, люди могут издавать различные звуки, выкрикивать нецензурные слова, пожимать плечами или часто моргать.

Заболевание, как правило, возникает в детском и подростковом возрасте, но наиболее часто появляется в возрасте пяти – шести лет. У лиц мужского пола синдром Туретта встречается чаще, чем у женской половины. Подобное состояние считается неизлечимым, и лечение сводится к облегчению болезненного состояния. Многим пациентам проявляющиеся тики не приносят каких-либо неудобств и лечение абсолютно не требуется. По окончании периода полового созревания частота проявления тиков снижается и появляется возможность их контролировать.

История синдрома Туретта

Данный синдром в 1884 году впервые описал Жиль де ля Туретт, который являлся на тот момент учеником врача-психиатра из Франции, Жана-Мартена Шарко. Свои выводы доктор основывал на описании наблюдений за группой пациентов, состоящей из девяти человек. Не многим ранее, в 1825 году, французский врач Жан Итар опубликовал статью, в которой описал симптомы семи мужчин и трех женщин, весьма схожих с симптомами, описанными Туреттом. Но самое первое упоминание о похожем заболевании встречается в 1486 году в книге «Молот ведьм», где рассказывается о священнике с вокальными и моторными тиками.

Причины развития синдрома Туретта

Синдром Туретта относится к малоизученным состояниям, и говорить о причинах его появления достаточно проблематично. Между тем имеется выделенный ряд факторов, влияющих на возникновение этой патологии.

К выявленным причинам, которые могут привести к появлению патологии, относят:

  • повреждения головного мозга полученные во время родов либо в результате кислородного голодания ();
  • , употребление алкоголя и злоупотребление в период вынашивания плода;
  • ярко выраженный токсикоз первой половины беременности у будущей мамы.

Все вышеуказанные признаки могут привести к синдрому Туретта, но совсем не факт, что болезнь возникнет стопроцентно.

Существует теория, что заболевание передается генетическим путем. Но полностью эта гипотеза не доказана, впрочем, и не опровергнута. Примечательно, что хотя заболеванию подвержены лица обоих полов, в тоже время на каждую заболевшую девочку приходится два – три мальчика. Наука так и не смогла выявить ни генов, ни их групп, которые отвечают за передачу болезни. По наблюдениям выявлено, что даже у ближайших родственников симптомы могут быть как совершенно различные, так и разной степени тяжести, а в некоторых случаях дефект может передаться в бессимптомном течении.

Некоторые аутоиммунные процессы могут сильно влиять на появление и тяжесть протекания синдрома Туретта, при этом, не являясь самой причиной появления болезни. Спровоцированное педиатрическое нейропсихиатрическое аутоиммунное расстройство (PANDAS), ухудшает течение болезни у детей, и может стать основной причиной ее появления.

Наиболее вероятной теорией развития рассматриваемого заболевания считается нарушение нейронных связей в коре головного мозга - при синдроме Туретта отмечается сбой в работе таламуса . Этот участок головного мозга контролирует передачу сигналов от всех органов чувств, за исключением обоняния, непосредственно к коре головного мозга. Наблюдается прямая взаимосвязь между нарушениями связей и проявлением симптомов болезни.

Симптомы синдрома Туретта

Главным проявлением синдрома Туретта считается наличие тиков, внезапно возникающих, непродолжительных, часто повторяющихся движений или вскриков. Все тики подразделяются на простые и сложные. Простыми, называют повторяющиеся, короткие, неожиданные действия одной группы мышц. Сложными являются эти же действия, но совершаемые несколькими мышечными группами.

К простым тикам можно отнести такие проявления как движения рта, шмыганье носом, моргание глазами, движение глазами вверх и в бок, дерганье головой. Сложные тики более разнообразны и выражаются прыжками, различными прикасаниями, копированием движений и жестикуляций иных людей (эхопраксия), вращениями тела, неприличной жестикуляцией, чудаковатой походкой, попытками обнюхать окружающие предметы.

При простых голосовых тиках больной может лаять, похрюкивать, кряхтеть, покашливать либо прочищать горло. В случае сложных вокальных тиков могут повторяться фразы или отдельные слова, выкрикиваться ругательства либо матерные слова (копролалия), повторяться услышанные фразы и слова за другими людьми (эхолалия).

Важно! Тики в состоянии болезни, при е, усталости, тревоге, сильном эмоциональном возбуждении могут значительно усиливаться и учащаться. Они проявляются как в состоянии бодрствования, так и во сне.

Возникая в детском возрасте, до пика пубертантного периода, тики могут усиливаться. После окончания полового созревания тяжесть и частота проявлений синдрома Туретта, как правило, снижается, и больной может научиться подавлять их усилием воли, чувствуя приближение тика. Накануне приступа человек ощущает неприятное напряжение чем-то напоминающее трепет или зуд. Тик является разрядкой подобного состояния.

Синдром Туретта, кроме внешних проявлений, не наносит ни какого вреда здоровью человека. Развитие организма ребенка протекает в пределах нормы . Это утверждение относится как к физическому развитию, так и к умственному и психическому. Продолжительность жизни наблюдается в пределах естественной нормы. Человек, страдающий данным расстройством, абсолютно не ограничен в общественно-социальных жизненных аспектах.

Диагностические мероприятия

Диагностики синдрома Туретта, как таковой, не существует. Соответствующий диагноз можно поставить, основываясь только на жалобах больного и сборе анамнеза. Признаками заболевания можно считать наличие нескольких симптомов. Наводят на размышление наличие двигательных и голосовых тиков, причем их проявление не обязательно совместное.

Тики должны проявляться неоднократно в течение суток, повторятся довольно часто, и такая картина должна длиться на протяжении одного года и более. Начало заболевания обычно фиксируется в детском или подростковом возрасте.

Обратите внимание: врач должен убедиться, что тики не вызваны приемом лекарств и не спровоцированы иными болезнями. Ведь те же мигания глазами могут быть вызваны офтальмологическими патологиями, а частые носовые шмыганья - связаны с элементарной аллергией.

Исключить вероятность других заболеваний можно только назначив дополнительные исследования . Например, различные анализы крови, магнитно-резонансную томографию и многие другие. Необходимо провести психологические тесты типа теста на дефицит внимания, либо тест на обсессивно-компульсивные расстройства.

Общие принципы лечения синдрома Туретта

Синдром Туретта считается неизлечимым состоянием. Но обычно лечения, как такового, попросту не требуется . Лечение может назначаться для облегчения контроля над тиками препаратами, которые понижают выраженность симптомов.

Медикаментозная терапия

Назначаются препараты из группы нейролептиков, блокирующих дофаминовые рецепторы. Это может быть Галдол (Галоперидол), Флуфеназин, Орап (пимозид) и другие. Все перечисленные препараты довольно хорошо влияют на контроль над тиками, но следует учесть, что их длительный прием вызывает привыкание и может привести к депрессии.

Для данных целей хорошо подходят лекарственные средства, применяемые для лечения , например Тенекс (Гуанфасцин), Катапрес (Клонидин). Прием этих лекарств может отягощаться сонливостью.

Некоторым пациентам хорошо помогают противосудорожные препараты, применяемые для лечения (Топамакс, Топирамат). Если заболевание сопровождается тревожным состоянием, тоской, то помогут (Сарафем, Прозак). Для блокирования некоторых мышечных групп используются инъекции Ботокса (Ботулотоксина).

Немедикаментозная терапия

Из немедикаментозных методов лечения синдрома Туретта самым эффективным можно считать психотерапию. Данная методика воздействует не только на основной синдром, но и на расстройства, которые его сопровождают. Например, тревожность, обсессивно-компульсивное состояние, с дефицитом внимания и прочие.

Интересно! В некоторых источниках описан метод глубокой стимуляции коры головного мозга, при котором в мозг имплантируются специальные электроды. Затем на них подается электрический импульс, который воздействует на рецепторы коры участка мозга отвечающего за возникновение тиков. Некоторые специалисты утверждают о высокой эффективности подобной методики, но существует огромнейший риск повреждения мозгового вещества. По этой причине этот метод не получил широкого распространения.

Синдром Туретта наносит больше психологический вред больному, чем физический. Особенно учитывая тот факт, что заболеванию подвержены в основном дети, следует уделить особое внимание психологическому состоянию ребенка. Он может сильно стесняться своего состояния, замыкаться в себе, отказываться общаться с окружающими.

Ни для кого не секрет, что детская жестокость не имеет границ и ребенок может подвергаться насмешкам, даже травле, со стороны сверстников. В таких случаях ему необходима защита и помощь со стороны родителей. Необходимо рассказать о заболевании учителям, одноклассникам и людям из ближайшего окружения. Желательно не допускать переутомления ребенка во время занятий, либо проводить обучение в щадящем режиме.

Очень важно всячески повышать самооценку у ребенка, объяснить ему, что он не отличается от сверстников и его проблема не является уродством, он просто немножко другой. Ни в коем случае нельзя ругать ребенка за тики, особенно голосовые. Следует всячески поощрять его общение и дружбу с другими людьми. Если удастся найти группу поддержки детей с подобными отклонениями, то это будет идеальное решение проблемы.

Синдром Туретта – это не опасное заболевание, которое никак не нарушает функции организма. Но оно очень тяжело переносится психологически, поэтому обязательно нужно таким больным посещать психолога – именно сеансы психотерапии помогут социально адаптироваться и вести полноценный, активный образ жизни, а не становиться затворником.

Конев Александр, терапевт

Рекомендуем почитать